Новости Крыма - крымская служба новостей

Здоровье 16 Медицинские советы

Открыто новое нейродегенеративное заболевание

Пятница, 2 мая 2014, 21:07
11 6326
Открыто новое нейродегенеративное заболевание
Автор фото: Новости Крыма

Две группы ученых из различных научных центров США, Австрии и Нидерландов, работая независимо, но в сотрудничестве друг с другом, открыли ранее неизвестное, редко встречающееся генетическое нейродегенеративное заболевание, связанное с мутацией в гене CLP1 и характеризующееся сниженным объемом головного мозга, нарушением двигательной, когнитивной функции и другими аномалиями.

О результатах открытия, которое может иметь определяющее влияние на разработку методов терапии более распространенных неврологических болезней, рассказывается в двух публикациях в номере от 24 апреля журнала Cell.

У незамужних и неженатых выше риск преждевременной смерти

По данным нового исследования, опубликованного в Journal of the American Heart Association, у пациентов с сердечной недостаточностью, не состоящих в браке, значительно выше риск преждевременной смерти.

Ранее было установлено, что кодируемый одноименным геном белок CLP1 играет ключевую роль в продуцировании транспортной РНК (тРНК) – молекулы, отвечающей за внутриклеточный транспорт аминокислот из цитоплазмы в рибосомы, где происходит биосинтез белков. Известно, что генетические мутации, затрагивающие тРНК, являются причиной врожденных неврологических расстройств у детей. Что касается именно CLP1, то эксперименты на мышах показали, что мутации в этом гене ведут к гибели моторных нейронов и мышечному параличу у животных, однако роль таких мутаций в развитии заболеваний у человека до сих пор была не ясна.

Авторы исследований выполнили секвенирование ДНК членов в общей сложности более четырех тысяч семей, в которых родились дети с недиагностированными неврологическими проблемами. Дети из семи таких семей оказались носителями одной и той же мутации CLP1 и демонстрировали одинаковую симптоматику – микроцефалию (уменьшение размеров головного мозга), корковую дисплазию (аномалии развития мозга), умственную отсталость, нарушение моторной и когнитивной функций, припадки.

«Открытое нами заболевание нельзя диагностировать, базируясь лишь на симптомах и клинических проявлениях», - отметил руководитель одной из групп, Джозеф Глисон (Joseph G. Gleeson), профессор Калифорнийского университета (Сан-Диего). В 2013 году его группа выявила генетическую мутацию, ответственную за другое редкое неизлечимое нейродегенеративное заболевание - мостомозжечковую гипоплазию (pontocerebellar hypoplasia, PCH), характерная для которого симптоматика похожа на ту, что наблюдается при мутации CLP1. При этом PCH связана с мутацией в другом гене, AMPD2, которая ведет к истощению внутриклеточного запаса гуанозинтрифосфата – источника энергии при синтезе белков. Глисон и его коллеги тогда предположили, что этот дисбаланс может быть предотвращен с помощью специально разработанного диетического питания.

Читайте: Иммунопрофилактика — надежная защита от инфекций

По мнению соавтора Глисона Франка Бааса (Frank Baas) из Academic Medical Center (Нидерланды), вновь открытое заболевание представляет собой новую форму PCH. «Знание фундаментальных взаимосвязей, от которых зависит дегенерация нервных клеток в каждом случае, позволит нам определить методы, дающие возможность защитить моторные нейроны от гибели и при других нейродегенеративных заболеваниях, например, при болезни Лу-Герига (боковом амиотрофическом склерозе, БАС)», - считает представитель другой группы исследователей, Йозеф Пеннингер (Josef Penninger), научный директор Института Молекулярной Биотехнологии Академии наук Австрии.

Новости Крыма, Медпортал

ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
Крымская жизнь - как она есть
Загрузка...

Комментарии к новостям не принимаются

Поиск на сайте

Новости от KINOafisha.ua
Загрузка...
Загрузка...
Афиша кинотеатра Синема Сити (Киев).

Сегодня в Крыму

Самые читаемые новости недели

Черная пятница в Крыму: семь погибших на Керченской трассе

Черная пятница в Крыму: семь погибших на Керченской трассе

Страшная авария произошла в Крыму вечером в пятницу. В ДТП с...

В зоне строительства Крымского моста найдено свыше миллион артефактов

В зоне строительства Крымского моста найдено свыше миллион артефактов

Артефакты, найденные за два года раскопок в зоне строительст...

На горном хребте в Крыму - экологическая катастрофа

На горном хребте в Крыму - экологическая катастрофа

То, что с посадками сосен на Тепе-Оба не все благополучно, с...

© 2018 - 2006 Новости Крыма, крымская служба новостей
© 2018 - 2002 Интернет-проект Виртуальный Крым (allcrimea.net)
Словосочетание «Новости Крыма» является зарегистрированной торговой маркой. Все права защищены. Перепечатка материалов разрешена только при условии прямой гиперссылки (http://news.allcrimea.net) на Новости Крыма. Использование фотографий строго запрещено.
О проекте   Реклама на сайте   Политика конфидициальности   Отказ от ответственности
Интернет-портал Виртуальный Крым