Новости Крыма в Facebook Новости Крыма в Твиттере RSS-лента Новостей Крыма
МОБИЛЬНАЯ ВЕРСИЯ  • РЕКЛАМА НА САЙТЕ

Новости Крыма - крымская служба новостей

Новости Крыма - крымская служба новостей
 
Симферополь: +28oC
Ялта: +28oC
Море: +19.2oC

Здоровье -> Медицинские советы

Открыто новое нейродегенеративное заболевание

Пятница
2 мая 2014
21:07

Просмотров: 10337

Использованы материалы: Новости Крыма, Медпортал

Новости за:
2014
Май 2014
2 мая 2014


Открыто новое нейродегенеративное заболевание

© Новости Крыма

Две группы ученых из различных научных центров США, Австрии и Нидерландов, работая независимо, но в сотрудничестве друг с другом, открыли ранее неизвестное, редко встречающееся генетическое нейродегенеративное заболевание, связанное с мутацией в гене CLP1 и характеризующееся сниженным объемом головного мозга, нарушением двигательной, когнитивной функции и другими аномалиями.

О результатах открытия, которое может иметь определяющее влияние на разработку методов терапии более распространенных неврологических болезней, рассказывается в двух публикациях в номере от 24 апреля журнала Cell.

Ранее было установлено, что кодируемый одноименным геном белок CLP1 играет ключевую роль в продуцировании транспортной РНК (тРНК) – молекулы, отвечающей за внутриклеточный транспорт аминокислот из цитоплазмы в рибосомы, где происходит биосинтез белков. Известно, что генетические мутации, затрагивающие тРНК, являются причиной врожденных неврологических расстройств у детей. Что касается именно CLP1, то эксперименты на мышах показали, что мутации в этом гене ведут к гибели моторных нейронов и мышечному параличу у животных, однако роль таких мутаций в развитии заболеваний у человека до сих пор была не ясна.

Авторы исследований выполнили секвенирование ДНК членов в общей сложности более четырех тысяч семей, в которых родились дети с недиагностированными неврологическими проблемами. Дети из семи таких семей оказались носителями одной и той же мутации CLP1 и демонстрировали одинаковую симптоматику – микроцефалию (уменьшение размеров головного мозга), корковую дисплазию (аномалии развития мозга), умственную отсталость, нарушение моторной и когнитивной функций, припадки.

«Открытое нами заболевание нельзя диагностировать, базируясь лишь на симптомах и клинических проявлениях», - отметил руководитель одной из групп, Джозеф Глисон (Joseph G. Gleeson), профессор Калифорнийского университета (Сан-Диего). В 2013 году его группа выявила генетическую мутацию, ответственную за другое редкое неизлечимое нейродегенеративное заболевание - мостомозжечковую гипоплазию (pontocerebellar hypoplasia, PCH), характерная для которого симптоматика похожа на ту, что наблюдается при мутации CLP1. При этом PCH связана с мутацией в другом гене, AMPD2, которая ведет к истощению внутриклеточного запаса гуанозинтрифосфата – источника энергии при синтезе белков. Глисон и его коллеги тогда предположили, что этот дисбаланс может быть предотвращен с помощью специально разработанного диетического питания.

Читайте: 16 признаков нервного срыва, при которых нужна помощь

По мнению соавтора Глисона Франка Бааса (Frank Baas) из Academic Medical Center (Нидерланды), вновь открытое заболевание представляет собой новую форму PCH. «Знание фундаментальных взаимосвязей, от которых зависит дегенерация нервных клеток в каждом случае, позволит нам определить методы, дающие возможность защитить моторные нейроны от гибели и при других нейродегенеративных заболеваниях, например, при болезни Лу-Герига (боковом амиотрофическом склерозе, БАС)», - считает представитель другой группы исследователей, Йозеф Пеннингер (Josef Penninger), научный директор Института Молекулярной Биотехнологии Академии наук Австрии.

Новости Крыма сообщали ранее:

Понедельник, 14 мая 2018: В Крыму заявили, что курение и алкоголь опаснее наркотиков. Ученые рассказали о катастрофических последствиях употребления алкоголя и табака. Международная группы исследователей установила, что вредные привычки привели к потере более четверти миллиарда лет здоровой жизни среди мирового населения.

Четверг, 22 марта 2018: Диетолог объяснил, почему вредны свежевыжатые соки. Ученые Университета Эмори связали вероятность смерти от сердечно-сосудистых заболеваний с потреблением большого количества сладких напитков, в том числе сока.

Четверг, 22 марта 2018: Ученые нашли способ победить преждевременное старение. Ученые Сент-Луисского университета в США раскрыли механизм быстрого старения клеток у детей, больных прогерией (синдромом Хатчинсона-Гилфорда). Об этом сообщает EurekAlert!.

Понедельник, 5 марта 2018: Выявлен источник молодости и старения. Ученые Мичиганского университета выяснили, что мозг и кишечник круглого червя Caenorhabditis elegans контролируют процесс старения. Исследователи полагают, что этот механизм существует и у других животных, включая человека.

 

Постоянный адрес статьи:
http://news.allcrimea.net/news/2014/5/2/otkryto-novoe-neirodegenerativnoe-zabolevanie-11143/

 
 

Медицинские советы

 НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ

Загрузка...

 ЧТО ПРОИСХОДИТ В КРЫМУ

В России за отказ работать в Крыму будут сажать в тюрьму
СЮЖЕТ
Санкции

В России за отказ работать в Крыму будут сажать в тюрьму

Тренды недели

Новости от KINOafisha.ua
Загрузка...
Загрузка...
Афиша кинотеатра Синема Сити (Киев).

Сегодня в Крыму

 
© 2018 - 2002 Новости Крыма, крымская служба новостей
Словосочетание «Новости Крыма» является зарегистрированной торговой маркой. Все права защищены. Перепечатка материалов разрешена только при условии прямой гиперссылки (http://news.allcrimea.net) на Новости Крыма.

РЕКЛАМА НА САЙТЕ

Обратная связь  |  Полный архив

Политика конфидициальности
Отказ от ответственности

Информация

Интернет-портал Виртуальный Крым